Glykogenose Typ IV

 (auch Glykogen Speichererkrankung- oder GSD-Typ IV genannt)


Bei der Krankheit handelt es sich um eine erbliche Abnormalität des Glykogenstoffwechsels, die bei Norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.

Diese Abnormalität besteht darin, dass ein ererbter Mangel an einem bestimmten Enzym (GBE = glycogen branching enzyme) herrscht, welches während des Glykogenstoffwechsels jedoch dringend benötigt wird.

Der Glykogenstoffwechsel ist für Mensch und Tier extrem lebenswichtig.
Die mit der Nahrung aufgenommenen Kohlenhydrate werden dabei durch Enzyme in Glucose zerlegt. Die Glucose wird dann als Glykogen in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen gespeichert und sie gelangt auch über das Blut in Organe und Körperzellen, und wird dort direkt in Energie umgewandelt und verbraucht.

Der Erbgang der Glykogenose ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn der Gendefekt zu gleichen Teilen von Mutter und Vater geerbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt. Sie sind lediglich Träger und vererben somit die Krankheit.

Die erkrankten Tiere sind homozygot (reinerbig) für eine Deletion in einem Glucose abbauenden Enzym. Unter Deletion versteht man den Verlust oder das Fehlen von einem DNA-Baustein oder mehreren Bausteinen, eines kompletten Gens oder eines Chromosoms.
Defekte dieses Gens führen zur Glykogenose Typ IV.
 

Es gibt zwei Formen der Krankheit:

1. Form: Die Kitten sterben bei der Geburt oder wenige Stunden danach (häufigster Fall).

2. Form: Die Kitten, die die neonatale Phase überlebt haben, haben eine maximale Lebenserwartung                 von 10-14 Monaten (dies ist die schlimmste Form).

Diese Katzen leiden unter extremer Muskelschwäche, Organschwund (aufgrund des gestörten Glukosestoffwechsels), unwillkürlicher Dauerverkürzung bestimmter Muskeln (damit verbundenem Muskelzittern und –schwund), extremen epileptischen Anfällen, und Herzmuskelerkrankungen, die meist letztendlich zum Tod führen.
 
Selbst wenn nur ein Elternteil Träger der Krankheit ist und mit einem Nicht-Träger verpaart wird, so sind 50% des Nachwuchses ebenfalls Träger.

Sind beide Elterntiere Träger, so sind 25% ihrer Nachkommen erkrankt und 2/3 der klinisch normalen Kitten sind wiederum Träger von GSD IV, und geben somit unbemerkt ihren Trägerstatus weiter.

Weil Totgeburten oder früher Tod von Kitten in Zuchten ab und an vorkommen können, und nicht gleich jedes Kitten pathologisch untersucht wird, kann die Krankheit oftmals unbemerkt immer weiter vererbt werden.

In Amerika trat die Krankheit zum ersten Mal im Jahre 1988 auf. Seitdem wurde sie erforscht und es gibt auch schon einen entsprechenden Schnelltest, über den sich die Krankheit feststellen lässt.

In Deutschland ist die Glykogenose Typ IV noch relativ unbekannt.
Der erste, offiziell bekannte Fall ist im Jahre 2004 aufgetreten.

An einem Schnelltest für Deutschland wird noch gearbeitet.

Copyright © Petra Dirlam

Quellenverzeichnis:

http://w3.vet.upenn.edu/research/centers/penngen/services/deublerlab/gsd4.html

Journal of Feline Medicine and Surgery (2004) 6, 355-366

http://ourworld.compuserve.com/homepages/L_P_swepston/GSD.htm

diverse Befunde der Justus-Liebig-Universität Gießen / Institut für Veterinärpathologie, die auf Anfrage gerne zur Verfügung gestellt werden

Da mittlerweile leider weitere Fälle von GSD IV aufgetreten sind, wurde folgende Info-Seite in's Leben gerufen:

Ich hoffe sehr, daß nun einige Züchter nicht mehr, wie bisher geschehen, ihren Kopf in den Sand stecken, wenn es um die Auseinandersetzung mit dieser Krankheit geht!!!!!

Bitte helfen Sie mit, daß GSD IV ausgerottet wird!

Lassen Sie Ihre Katzen testen!!!!!